新华网上海3月12日电（逦琛）曾几何时，对于许多患者家庭而言，罕见病意味着漫长而反复的求医之路——确诊难、用药难、保障难，曾是全球罕见病患者普遍面对的困境。

目前，中国已知罕见病超过4000种，患者规模约2000万人，每年新增患者超过20万人。与此同时，全球范围内已发现的罕见病超过7000种，其中约80%与遗传因素相关，约一半在儿童期发病。罕见病虽然单个病种患者数量有限，但叠加起来却涉及大量家庭与长期医疗需求。

这意味着，罕见病早已不只是一个“小众医学问题”，而逐渐成为公共卫生体系、创新医药产业以及社会保障体系共同面对的重要议题。 

随着政策体系逐步完善，诊疗网络持续扩展，创新药物不断进入中国市场，社会保障机制逐渐丰富，这一局面正在悄然改变。

  渤健亚太区总裁丁伟波

“我们看到的不是单点突破，而是一条完整的链条正在建立。”渤健亚太区总裁丁伟波在接受新华网采访时，这样形容中国罕见病领域的变化。

他多次提到一个关键词——可及性。在丁伟波看来，创新药的意义不仅在于研发突破，更在于能否真正进入患者生活。“药物再创新，如果患者拿不到、用不起，意义就会大打折扣。真正重要的是让创新成果走到患者身边。”这位长期服务于跨国制药企业的资深管理者语速不快，却思路清晰，谈起罕见病诊疗的发展时显得格外投入。他时常用手势比画不同环节之间的关系，试图把一套复杂的医疗体系“拼图”讲得更加清楚。

罕见病正在被重新定义

由于患者人数有限、临床经验不足、研究成本极高，罕见病长期被称为医学领域最具挑战的方向之一。从疾病机制研究到药物研发，再到临床验证，一种创新疗法的诞生往往需要数十年时间。

丁伟波对此深有体会。“从最早的机制研究，到真正有药上市，很多时候需要二三十年。”他说，“罕见病药物研发是一个非常漫长的过程，但只要方向正确、持续投入，就能一点点改变患者的命运。这是企业的第一责任，也是最重要的责任。”  

近年来，随着国家罕见病诊疗协作网建立、诊疗指南逐步完善以及基因检测技术普及，这种情况正在逐渐改善。越来越多患者能够更早进入专业诊疗体系，一些疾病的确诊周期明显缩短。  

目前，全国罕见病诊疗协作网医院达419家，覆盖全部31个省级行政区。罕见病目录扩展至207种病种，已有超过100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。

丁伟波认为，罕见病领域的研究往往具有“以小见大”的意义，对疾病分子机制的探索不仅可能改善罕见病治疗，也可能为其他神经退行性疾病提供新的研究方向。

北京大学第三医院神经内科主任樊东升长期从事神经系统罕见病研究。在他看来，过去罕见病诊疗往往缺乏系统路径，而现在，从筛查、诊断到治疗，医疗体系正在逐渐形成更加清晰的链条。

“以前很多患者来到医院时，我们能提供的治疗选择非常有限。”樊东升说，“随着创新药进入临床以及诊疗体系不断完善，医生可以更早识别疾病，也能为患者提供更加明确的治疗路径。”

丁伟波认为，这种变化不仅来自医学技术进步，也来自社会认知的提升。患者组织逐渐壮大，公益机构积极参与，媒体持续推动科普传播，让罕见病从过去的“沉默疾病”逐渐进入公众视野。

当有效治疗手段开始出现时，整个医疗体系也随之发生变化——诊断更加积极，筛查更加普及，社会保障体系也开始逐步跟进。

创新药带来的现实改变

在众多罕见病中，肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）与脊髓性肌萎缩症（SMA）是两个极具代表性的疾病。

在中国，ALS患者约有4万至5万人。长期以来，医学界能够提供的治疗手段非常有限，更多是对症支持和生活质量管理。

樊东升回忆说：“过去我们面对渐冻症患者时，往往只能提供支持性治疗，很难真正改变疾病进展。”  

近年来，随着对ALS致病机制研究的深入，针对特定基因突变的精准治疗开始进入临床。去年6月，全球首个针对SOD1基因突变型渐冻症的对因治疗药物托夫生注射液在中国正式上市。截至目前，该药物已在全国多个诊疗中心投入临床使用，累计已有六十余位患者接受治疗。随着药物可及性的提升，患者不必再远赴海外，即可在国内获得针对性治疗机会。

SOD1基因突变型ALS约占全部患者的2%。 对这些患者而言，基因检测意味着新的治疗机会。

“创新对因药物出来后，基因检测不再只是‘知道结果’，而是直接关系到患者是否有机会接受针对性的治疗。”樊东升表示对因治疗的出现，使医生在诊疗思路上发生转变：从单纯延缓症状，转向主动控制疾病进展，甚至在早期阶段争取更好的功能保留。

“如果能够通过基因检测尽早识别这些患者，就有可能更早进入针对性的治疗路径。”樊东升说。

丁伟波也强调精准诊疗的重要性。“当治疗能够直接作用于疾病机制时，疾病管理方式就会发生变化。”

与ALS类似，SMA的治疗格局也在近几年发生显著变化。作为全球首个SMA疾病修正治疗药物，诺西那生钠注射液已被纳入国家医保目录，这一突破被业界视为我国罕见病药物保障的重要里程碑。  

丁伟波认为，SMA诊疗的发展为整个罕见病领域提供了重要启示。“当有效治疗出现时，疾病的自然进程可能被改变，医生和患者也会对疾病产生新的认知。”他介绍，不少接受早期治疗的SMA患儿能够进入普通学校学习，参与体育活动。对于家庭而言，这种变化不仅意味着生命延续，也意味着重新拥有规划未来的可能。对于整个社会而言，这不仅能显著降低长期的医疗与照护负担，更意味着这些孩子未来可成长为社会的参与者、贡献者，实现从“被救助者”到“建设者”的角色转变。

在樊东升看来，创新药物不仅改变了治疗手段，也推动了诊疗模式的变化——

从被动确诊走向主动筛查，从单纯症状管理转向机制干预，从孤立治疗走向长期疾病管理。

随着基因检测技术和新生儿筛查逐渐普及，越来越多罕见病有机会在症状出现之前被识别。对于一些疾病而言，早期干预往往意味着完全不同的治疗结果。

在采访中，丁伟波提及新生儿基因筛查的重要性。当谈到一些SMA患者因诊断过晚错过治疗时机时，他的语气明显变得沉重。“每一个孩子都应该拥有被早期发现、被及时干预的机会。”

真实世界数据：希望与压力并存

当创新药和政策体系为罕见病患者打开了新的可能，来自真实世界的患者数据，却更加清晰地呈现出希望与现实之间的距离。

在今年罕见病日由北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心发布的《渐冻症患者未满足需求调研》报告中，一组数据引发关注。调研显示，73%的ALS患者能够在症状出现一年内确诊，其中36.5%的患者在半年内获得确诊。

这一变化意味着公众认知、临床识别能力和医疗体系诊断水平正在逐渐提升。

但与此同时，支付压力依然明显。

数据显示，75.4%的ALS患者希望年自付费用低于10万元；约三分之一患者购买了惠民保，不到十分之一拥有商业健康保险，而约八成患者对社会救助政策缺乏了解。

这些数字背后，是患者家庭在治疗希望与现实压力之间的反复权衡。

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环长期与ALS患者家庭保持联系。她告诉记者，随着创新药不断出现，患者对治疗的期待明显增加，但现实压力也随之浮现。

“过去很多家庭面对疾病时更多是无奈，现在看到治疗希望之后，反而会更加焦虑，因为药物出现了，但很多家庭仍然在思考一个最现实的问题——能不能长期用得起。”

同样，尽管SMA药物诺西那生钠已经进入医保体系，但目前我国SMA患者整体治疗率仍不足20%，成人患者的治疗率更低。医保报销后的自付费用、长期治疗负担以及疾病认知不足，仍然是影响患者治疗的重要因素。  

在丁伟波看来，这正是罕见病治疗最具挑战性的地方——科学突破往往走在前面，而社会保障、疾病认知和诊疗体系需要时间逐步追赶。 

“创新研发是第一步，但真正让患者受益，需要一个完整的生态体系。”他说。

多层次保障体系：共建是唯一出路

从更宏观的角度来看，罕见病治疗可及性的挑战，也折射出保障体系仍在不断完善之中。

近年来，中国逐步建立起多层次罕见病保障框架。

一方面，国家医保谈判机制持续发挥作用，多种创新药通过谈判进入医保目录；另一方面，一些地方通过惠民保、医疗救助等方式，为患者提供补充支持。

尽管如此，对于部分需要长期使用创新疗法的患者而言，现有保障体系仍然难以完全覆盖治疗成本。

在业内看来，罕见病治疗的核心挑战，本质上是长期医疗支出的支付结构问题。

樊东升指出，罕见病治疗往往是一个长期过程，如果缺乏稳定的支付支持，患者在治疗选择上很容易陷入两难。他讲述，有些家庭即便已经获得了治疗机会，但面对长期治疗费用时，仍然会产生犹豫甚至放弃的情况。

在丁伟波看来，这正是罕见病领域需要持续探索的重要方向：一个完整的生态体系不仅包括医药企业的持续研发，也包括医保政策、商业保险、慈善援助以及患者组织等多方面力量。

他认为，商业保险在未来罕见病保障体系中具有重要潜力。如果能够推动更多罕见病进入商业保险保障范围，不仅有助于提升患者用药可及性，也可能进一步激发公众对商业健康保险的关注与参与。随着社会对疾病认知的提升，更多人愿意通过保险为健康风险进行提前规划，从而扩大商业保险的风险共担资金池。

“很多人觉得保险离自己很远，但实际上，购买健康保险本质上是一种对未来健康风险的投资。”丁伟波说，如果罕见病真正发生在个人或家庭身上，商业保险能够在很大程度上缓解治疗带来的经济压力。

在企业层面，如何参与这一体系建设，也是丁伟波反复思考的问题。谈到这里时，他语气再次变得缓慢而深沉，在他看来，创新药真正进入患者生活，不只是科研问题，更是一项长期的社会工程。他表示，医药企业不仅是药物研发者，也应成为医疗生态的参与者。企业可以通过患者支持项目、公益合作以及与医疗机构、患者组织的协作，让患者在治疗之外获得更多支持。

“罕见病治疗费用不应完全由单一主体承担，而需要由社会多方共同分担。”丁伟波表示，通过医保、商业保险、社会救助以及企业与公益组织的参与，逐步建立多层次的支付体系，既能够减轻患者负担，也体现了社会对弱势群体的保障能力。

一个正在被改变的未来

当创新药研发、医疗体系建设与社会保障机制逐渐汇聚，一个更加清晰的罕见病图景正在形成。

“当我们讨论罕见病时，其实是在讨论医疗体系的包容性。”丁伟波说，“十年前，很多人觉得罕见病几乎没有办法改变；而现在，越来越多疾病正在出现治疗方案。”

他认为，中国罕见病领域已经进入一个新的阶段。“当创新药、诊疗体系和社会保障逐渐连接在一起时，罕见病患者的命运就会发生改变。”丁伟波的语气很坚定。对于许多患者家庭而言，这种改变或许仍然缓慢，但方向已经越来越清晰。

罕见病不再只是一个遥远而沉重的医学名词。在科技、政策与社会协同的推动下，它正在一步步从“无解”走向“可及”。